Madaktari wanaelezea uwezo usio wa kawaida wa msichana kwa genetics

2024 Mwandishi: Seth Attwood | [email protected]. Mwisho uliobadilishwa: 2023-12-16 16:17

Mwanamke wa Kiingereza Olivia Farnsworth anaonekana kama mtoto wa kawaida. Ikiwa hujui kuhusu vipengele vyake, ambavyo vilichanganya wanasayansi na madaktari. Yote ilianza wakati msichana alipopata ajali.

Mnamo 2016, Olivia mwenye umri wa miaka 7 alienda matembezi na mama yake Niki na kaka zake wanne. Ghafla alitoka mbio kwenye barabara, ambapo aligongwa na lori. Gari liliuburuza mwili wa msichana huyo mita kadhaa.

Mama na watoto walioshtuka walipiga kelele za hofu. Hata hivyo, Olivia alisimama kwa utulivu, akawaendea na kuwauliza: "Nini kilichotokea?"

Uchunguzi wa kimatibabu ulibaini kuwa jeraha baya zaidi la msichana huyo lilikuwa michubuko kwenye mikono na paja. Labda, ukweli kwamba msichana hakupungua wakati wa athari pia alichukua jukumu, kwani hakuhisi hofu yoyote.

Baada ya uchunguzi kamili wa Olivia, iliibuka kuwa kuna hali isiyo ya kawaida katika DNA ya Olivia - chromosome ya sita haipo. Kutokuwepo kwa chromosome ya sita kunajumuisha hali nyingi tofauti, lakini hii ni mara ya kwanza kwa madaktari kukutana na "bouquet" kama hiyo.

Wanasayansi humwita "bionic msichana", na mama yake - "msichana wa chuma" ambaye hana kabisa hisia ya hofu.

Ishara za kwanza

Ukweli kwamba binti yake ni tofauti na watoto wengine, Nicky aligundua katika miezi ya kwanza kabisa. Msichana hakuwahi kulia kama watoto wengine, na kutoka miezi sita aliacha kulala wakati wa mchana.

Hadi umri wa miaka minne, Olivia hakukua nywele, ndiyo sababu alikuwa akichanganyikiwa kila wakati na mvulana.

Mara moja alirarua mdomo wake na hakusema chochote kwa wazazi wake, ingawa jeraha lilikuwa kubwa sana hivi kwamba upasuaji kadhaa wa plastiki ulilazimika kufanywa.

Kwa kuongezea, Olivia alikula vibaya kila wakati. Angeweza kula chakula kile kile kwa miezi - kwa mfano, tambi za kuku au milkshake. Mara moja alikula sandwichi tu na siagi kwa mwaka na nusu!

Nicky anacheka kwamba adhabu katika mfumo wa kunyimwa pipi hakika sio ya kumtisha Olivia.

Msichana anaweza kufanya bila chakula na kulala kwa siku tano. Ili aweze kupumzika kikamilifu, aliagizwa dawa maalum.

Mara kwa mara, Olivia huwa na milipuko ya uchokozi usiodhibitiwa, wakati ambao yeye hupiga kelele na kupigana. Mama anaamini kwamba hii inaweza kuwa kutokana na hali isiyo ya kawaida ya kromosomu, kwa hiyo anajaribu kujua iwezekanavyo kuhusu hali hii.

Maoni ya madaktari

Kulingana na maoni ya pamoja ya madaktari, Olivia ni jambo la kipekee la matibabu ya aina yake, ambayo leo haina hata jina.

Hifadhidata ya ulimwenguni kote ina kasoro elfu 15 za kromosomu. Kati ya hizi, kesi mia moja tu ziko kwenye kromosomu # 6 iliyokosekana. Kati ya kesi hizi 100, hakuna hata moja inayofanana na ya Olivia.

Mara kwa mara, madaktari hurekodi usumbufu katika usingizi, hamu au maumivu, lakini dalili zote tatu zilizokusanywa kwa mtu mmoja zinakabiliwa kwa mara ya kwanza.

Katika hatua hii, sayansi haiwezi kuponya matatizo ya chromosomal. Yote tuliyo nayo leo ni kupunguza dalili.